Cerca
Laronidasa (Aldurazyme®) per al tractament de la mucopolisacaridosi I
(2010-01)
La mucopolisacaridosi I (MPS I) és una malaltia per dipòsit lisosòmic produïda pel dèficit d’ -L-iduronidasa, enzim implicat en el metabolisme de glicosaminoglicans (GAG), en concret el dermatan sulfat i heparan sulfat, ...
Tractament de substitució enzimàtica per a pacients amb malaltia de Gaucher tipus I
(2011-07)
La malaltia de Gaucher (MG) és una malaltia lisosòmica rara d’herència autosòmica
recessiva. Està causada per mutacions del gen beta-glucosidasa àcida (GBA) que donen
lloc a l’acumulació de glucocerebròsid als lisosomes ...
Trabectedina (Yondelis®) per al tractament del càncer d’ovari
(2011-05)
El càncer d’ovari és el segon càncer ginecològic més freqüent en dones després dels tumors
d’endometri, però el primer en mortalitat. El carcinoma epitelial és el més freqüent i es
caracteritza per la manca de signes ...
Belimumab (Benlysta®) per al tractament del lupus eritematós sistèmic
(2013-01)
El lupus eritematós sistèmic (LES) és una malaltia crònica inflamatòria autoimmunitària d‟etiologia desconeguda i amb afectació multisistèmica. Els principals òrgans afectats són la pell, les articulacions, els ronyons, ...
Miglustat (Zavesca®) per a pacients amb malaltia de Gaucher tipus I
(2011-05)
La malaltia de Gaucher (MG) és una malaltia lisosòmica rara d‟herència autosòmica
recessiva. Està causada per mutacions del gen beta-glucosidasa àcida que donen lloc a l‟acumulació de glucocerebròsid als lisosomes dels ...
Ivacaftor (Kalydeco®) per al tractament de la fibrosi quística
(2015-06)
La fibrosi quística (FQ) és una malaltia monogènica, autosòmica recessiva que es presenta com una malaltia multisistèmica. Aquest document mostra els resultats del tractament de la malaltia amb el fàrmac Ivacaftor.
ChondroCelect® en pacients amb lesions del cartílag del genoll
(2011-09)
Antecedents: ChondroCelect® és un producte medicinal derivat del propi cartílag dels pacients. Es trasplanta seguint el procés de trasplantament de condròcits autòlegs (TCA), una tècnica
dissenyada per regenerar cartílag ...
Inhibidor C1 nanofiltrat (Cinryze®) per al tractament i la prevenció de l’angioedema hereditari
(2015-03)
L’angioedema hereditari (AEH) és una malaltia poc freqüent caracteritzada per un dèficit
quantitatiu o funcional de la proteïna plasmàtica inhibidor de la C1 esterasa (INH-C1). La
malaltia es caracteritza per episodis ...
Everolimús (Votubia®) en astrocitoma subependimàtic de cèl·lules gegants en pacients amb complex d’esclerosi tuberosa
(2015-03)
El complex esclerosi tuberosa (CET) és un trastorn genètic poc freqüent que causa el
creixement de tumors benignes en el cervell i altres òrgans (ulls, cor, pulmó, fetge, ronyó i la
pell). Té una expressió clínica ...
Tolvaptan (Samsca®) per al tractament de la hiponatrèmia secundària a la síndrome de secreció inadequada d’hormona antidiürètica
(2011-01)
La hiponatrèmia és l’alteració electrolítica més freqüent en pacients hospitalitzats. Les
causes poden ser múltiples i entre elles s’inclou la síndrome de secreció inadequada
d’hormona antidiürètica (SSIHAD), patologia ...