Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament
Resum
La malaltia de Fabry (MF) és un trastorn metabòlic hereditari, lligat al cromosoma X, caracteritzat per mutacions al gen GLA que codifica per l’enzim
lisosòmicα-galactosidasa A(α-gal A). En condicions normals, aquest enzim participa en el metabolisme dels glucoesfingolípids (principalment, globotriaosilceramida [GL3] i globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]), però amb
dèficit o absència d’activitat enzimàtica aquests s’acumulen progressivament
en els lisosomes de les cèl·lules endotelials vasculars i de la musculatura llisa.
Paraules clau
Migalastat; Malaltia de Fabry; Adolescents
Citació recomanada
Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/3657Aquest element apareix a les col·leccions següents
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: