Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament
Resumen
La enfermedad de Fabry (MF) es un trastorno metabólico hereditario, ligado al cromosoma X, caracterizado por mutaciones en el gen GLA que codifica para la enzima lisosòmicα-galactosidasa A (α-gal A). En condiciones normales, esta enzima participa en el metabolismo de los glucoesfingolípidos (principalmente, globotriaosilceramida [GL3] y globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]), pero con déficit o ausencia de actividad enzimática estos se acumulan progresivamente en los lisosomas de las células endoteliales vasculares y de la musculatura lisa.
Palabras clave
Migalastat; Enfermedad de Fabry; Adolescentes
Citación recomendada
Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017.
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https://hdl.handle.net/11351/3657Este elemento aparece en las siguientes colecciones
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