Resumen
El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos particularmente en los lisosomas de las células del hígado, del bazo, del intestino y los vasos sanguíneos. Esta enfermedad metabólica rara está causada por mutaciones en el gen lipasa A (LIPA) que codifica para la enzima LAL, el cual juega un papel principal en el metabolismo y degradación de los lípidos. Se han identificado más de 40 mutaciones que pueden provocar la pérdida o reducción de la actividad enzimática y que conducen a la acumulación de los ésteres de colesterol y triglicéridos.
Palabras clave
Sebelipasa alfa; Lipasa ácida lisosomal; Enfermedad por acumulación de ésteres de colesterol
Citación recomendada
Programa d'harmonització farmacoterapèutica. Sebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017.
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https://hdl.handle.net/11351/4280Este elemento aparece en las siguientes colecciones
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