Resum
La hipofosfatèmia lligada al cromosoma X (HLX) és una malaltia congènita d’herència dominant, crònica i debilitant, causada per mutacions inactivadores al gen PHEX (en anglès: Phosphate-regulating gene with Homologies to endopeptidases on the X chromosome). Malgrat que la patogènesi de la HLX no està del tot definida, s’ha identificat que la pèrdua de funció de l’enzim PHEX condueix a l’augment del factor de creixement de fibroblasts FGF23 circulant, factor que inhibeix el transport de sodi i fosfats, prevé l’activació de la vitamina D a nivell renal i afavoreix el catabolisme de la vitamina D activa. Aquest efecte explica la majoria de característiques de la patologia que inclou la pèrdua crònica de fosfats a nivell renal amb la consegüent hipofosfatèmia, la síntesi deficient de vitamina D activa i la mineralització òssia anòmala que es manifesta en forma de raquitisme i osteomalàcia, principalment. La HLX és una malaltia minoritària que suposa el 80% dels raquitismes hipofosfatèmics familiars. A Europa, la incidència estimada és d’1:20.000 nascuts vius i la prevalença oscil·la entre 1,7 a 4,8 per 100.000 persones.
Paraules clau
Burosumab; Hipofosfatèmia lligada al cromosoma X; Raquitisme hipofosfatèmic; Malaltia minoritària
Citació recomanada
Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica. Burosumab per al tractament de la hipofosfatèmia congènita. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2021.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/5757Aquest element apareix a les col·leccions següents
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: