Resumen
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (HLX) es una enfermedad congénita de herencia dominante, crónica y debilitante, causada por mutaciones inactivadoras el gen Phex (en inglés: Phosphate-Regulating gene with homología to endopeptidases on the X chromosome). A pesar de que la patogénesis de la HLX no está del todo definida, se ha identificado que la pérdida de función de la enzima Phex conduce al aumento del factor de crecimiento de fibroblastos FGF23 circulante, factor que inhibe el transporte de sodio y fosfatos , previene la activación de la vitamina D a nivel renal y favorece el catabolismo de la vitamina D activa. Este efecto explica la mayoría de características de la patología que incluye la pérdida crónica de fosfatos a nivel renal con la consiguiente hipofosfatemia, la síntesis deficiente de vitamina D activa y la mineralización ósea anómala que se manifiesta en forma de raquitismo y osteomalacia, principalmente. La HLX es una enfermedad minoritaria que supone el 80% de los raquitismo hipofosfatèmics familiares. En Europa, la incidencia estimada es de 1: 20.000 nacidos vivos y la prevalencia oscila entre 1,7 a 4,8 por 100.000 persones.
Palabras clave
Burosumab; Hipofosfatemia ligada al cromosoma X; Raquitismo hipofosfatèmic; Enfermedad minoritaria
Citación recomendada
Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica. Burosumab per al tractament de la hipofosfatèmia congènita. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2021.
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https://hdl.handle.net/11351/5757Este elemento aparece en las siguientes colecciones
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