NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism

Jesús Maestre, Silvia; Hinarejos Martínez, Isabel; Carrillo, Fátima; Martínez-Rubio, Dolores; Sánchez-Monteagudo, Ana; Perez Dueñas, Belen; Macias-Garcia, Daniel

dc.contributor	Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.author	Jesús Maestre, Silvia
dc.contributor.author	Hinarejos Martínez, Isabel
dc.contributor.author	Carrillo, Fátima
dc.contributor.author	Martínez-Rubio, Dolores
dc.contributor.author	Sánchez-Monteagudo, Ana
dc.contributor.author	Perez Dueñas, Belen
dc.contributor.author	Macias-Garcia, Daniel
dc.date.accessioned	2022-06-16T08:20:20Z
dc.date.available	2022-06-16T08:20:20Z
dc.date.issued	2021-02
dc.identifier.citation	Jesús S, Hinarejos I, Carrillo F, Martínez-Rubio D, Macías-García D, Sánchez-Monteagudo A, et al. NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism. Neurol Genet. 2021 Feb;7(1):e543.
dc.identifier.issn	2376-7839
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/11351/7704
dc.description	Enfermedad de Parkinson/Parkinsonismo; Enlace genético; Distonía
dc.language.iso	eng
dc.publisher	Lippincott Williams & Wilkins
dc.relation.ispartofseries	Neurology Genetics;7(1)
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.source	Scientia
dc.subject	Mutació (Biologia)
dc.subject	Trastorns del llenguatge - Aspectes genètics
dc.subject	Discapacitats - Comunicació
dc.subject.mesh	Intellectual Disability
dc.subject.mesh	Language Disorders
dc.subject.mesh	Mutation
dc.title	NR4A2 Mutations Can Cause Intellectual Disability and Language Impairment With Persistent Dystonia-Parkinsonism
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi	10.1212/NXG.0000000000000543
dc.subject.decs	discapacidad intelectual
dc.subject.decs	trastornos del lenguaje
dc.subject.decs	mutación
dc.relation.publishversion	https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000543
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audience	Professionals
dc.contributor.organismes	Institut Català de la Salut
dc.contributor.authoraffiliation	[Jesús S, Carrillo F, Macías-García D] Unidad de Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica, Instituto de Biomedicina de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Spain. [Hinarejos I, Martínez-Rubio D, Sánchez-Monteagudo A] Unit of Genetics and Genomics of Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. Joint Units INCLIVA and IIS La Fe Rare Diseases, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), Valencia, Spain. [Pérez-Dueñas B] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain
dc.identifier.pmid	33585677
dc.identifier.wos	000656645800007
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess