Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report
Resum
Paraules clau
Desenvolupament sexual diferent; Estudis minigènics
Citació recomanada
Baz-Redón N, Soler-Colomer L, Fernández-Cancio M, Benito-Sanz S, Garrido M, Moliné T, et al. Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs: Case report. Front Endocrinol. 2022 Oct 11;13:957969.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/8533Aquest element apareix a les col·leccions següents
- HVH - Articles científics [2977]
- VHIR - Articles científics [1203]
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: