Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities
Resum
Paraules clau
Cromatinopatia; Trastorn sindròmic del neurodesenvolupament; Obesitat sindròmica
Citació recomanada
Cali E, Suri M, Scala M, Ferla MP, Alavi S, Faqeih EA, et al. Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities. Genet Med. 2023 Jan;25(1):135–42.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/9325Aquest element apareix a les col·leccions següents
- HVH - Articles científics [2972]
- VHIR - Articles científics [1202]
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: