Utilitat diagnòstica de la biòpsia líquida per analitzar DNA tumoral circulant mitjançant seqüenciació de nova generació

Abstract

En el área de la oncología, los últimos avances en tecnologías de secuenciación de nueva generación o secuenciación masiva (NGS) para analizar el DNA tumoral circulante (ctDNA) a partir de muestras de biopsia líquida (BL) han generado un elevado interés por sus potenciales aplicaciones en las diferentes etapas de la enfermedad (el cribado o diagnóstico inicial de cáncer, el perfil de mutaciones tumorales, la monitorización de la respuesta al tratamiento, la detección de enfermedad mínima residual o la selección de los tratamientos más adecuados en función del tipos de alteraciones genómicas). A diferencia de la biopsia de tejido, utilizada actualmente como método de referencia en el diagnóstico de cáncer, la BL es un procedimiento mínimamente invasivo que permite obtener componentes celulares relevantes para evaluar el perfil genómico del tumor en tiempo real sin necesidad de someter al paciente a procedimientos invasivos y de mayor coste. Actualmente, el tipo de muestra más estudiada para la realización de BL es plasma obtenido a partir de la sangre.

In the area of ​​oncology, recent advances in next-generation sequencing or massive sequencing (NGS) technologies to analyze circulating tumor DNA (ctDNA) from liquid biopsy (BL) samples have generated high interest in its potential applications in the different stages of the disease (the screening or initial diagnosis of cancer, the profile of tumor mutations, the monitoring of the response to treatment, the detection of minimal residual disease or the selection of the most appropriate treatments depending on the types of genomic alterations). Unlike tissue biopsy, currently used as the reference method in cancer diagnosis, BL is a minimally invasive procedure that allows obtaining relevant cellular components to evaluate the genomic profile of the tumor in real time without the need for subjecting the patient to invasive and more expensive procedures. Currently, the type of sample most studied for performing BL is plasma obtained from blood.

Aquest informe pretén avaluar la utilitat diagnòstica de la BL a través de diversos objectius: 1) Proporcionar l’evidència disponible sobre la utilitat diagnòstica del ctDNA mitjançant test NGS en càncer de mama, pulmó i colorectal; i identificar si la utilitat diagnòstica es modifica segons l’estadi del càncer; 2) Proporcionar les dades d’utilitat diagnòstica de determinats panels NGS per analitzar ctDNA a partir de BL; 3) Identificar recomanacions de les principals societats científiques en relació amb l’ús de la BL en primera opció en càncer de mama, pulmó i colorectal; i 4) Realitzar un protocol d’anàlisi d’impacte pressupostari de la implementació de la BL per analitzar ctDNA mitjançant NGS al sistema de salut català