Clinical practice guidelines for the diagnosis and management of Charcot-Marie-Tooth disease

Abstract

Introduction Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is classified according to neurophysiological and histological findings, the inheritance pattern, and the underlying genetic defect. The objective of these guidelines is to offer recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up, and treatment of this disease in Spain. Material and methods These consensus guidelines were developed through collaboration by a multidisciplinary panel encompassing a broad group of experts on the subject, including neurologists, paediatric neurologists, geneticists, physiatrists, and orthopaedic surgeons. Recommendations The diagnosis of CMT is clinical, with patients usually presenting a common or classical phenotype. Clinical assessment should be followed by an appropriate neurophysiological study; specific recommendations are established for the parameters that should be included. Genetic diagnosis should be approached sequentially; once PMP22 duplication has been ruled out, if appropriate, a next-generation sequencing study should be considered, taking into account the limitations of the available techniques. To date, no pharmacological disease-modifying treatment is available, but symptomatic management, guided by a multidiciplinary team, is important, as is proper rehabilitation and orthopaedic management. The latter should be initiated early to identify and improve the patient’s functional deficits, and should include individualised exercise guidelines, orthotic adaptation, and assessment of conservative surgeries such as tendon transfer. The follow-up of patients with CMT is exclusively clinical, and ancillary testing is not necessary in routine clinical practice.

Introducción La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasifica según las características neurofisiológicas e histológicas, el patrón de herencia y el defecto genético subyacente. El objetivo de esta guía es establecer recomendaciones prácticas para el diagnóstico, pronóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad en España. Material y métodos Se trata de un proyecto colaborativo y multidisciplinar contando con un grupo amplio de profesionales expertos en la materia e incluyendo neurólogos, neuropediatras, neurofisiólogos, genetistas, rehabilitadores y cirujanos ortopédicos. Recomendaciones El diagnóstico de sospecha en CMT es clínico, habitualmente detectando un fenotipo común o clásico. La evaluación clínica se debe seguir de un estudio neurofisiológico adecuado y se establecen recomendaciones concretas sobre los parámetros que deben ser recogidos. El diagnóstico genético debe abordarse secuencialmente; una vez descartada la duplicación del gen PMP22 si corresponde, se recomienda realizar un estudio de secuenciación masiva teniendo en cuenta las limitaciones de las técnicas. No existe tratamiento farmacológico modificador del curso de la enfermedad, si bien es importante el manejo sintomático guiado por un equipo multidisciplinar, así como el adecuado abordaje rehabilitador y ortopédico. Éste debe iniciarse precozmente para identificar y mejorar los déficits funcionales del paciente e incluye pautas individualizadas de ejercicio, adaptación ortésica y valoración de cirugías conservadoras como la transposición de tendones. El seguimiento de los pacientes es clínico, no siendo necesario la realización de pruebas complementarias en la práctica clínica habitual.