Protocol per a l’abordatge de l’atròfia muscular espinal (AME) dins del Programa de cribratge neonatal de Catalunya

Abstract

L’objectiu d’aquest protocol és establir el circuit i les actuacions per a la detecció, diagnòstic, seguiment i tractament precoç de l’AME en infants identificats en fase presimptomàtica mitjançant el cribratge neonatal a Catalunya. L’AME és una malaltia d’herència autosòmica recessiva caracteritzada per la degeneració progressiva de les motoneurones espinals i bulbars, que provoca debilitat i atròfia muscular. La seva prevalença és d’1/6.000-10.000 nadons vius. La majoria dels pacients hereten la deleció dels progenitors, amb un 2% de delecions de novo i un 3-4% de mutacions puntuals. Aquest protocol pot estar subjecte a modificacions amb l’objectiu de garantir-ne la vigència, la qualitat i l’adequació a les necessitats assistencials. Podrà haver-hi actualitzacions periòdiques segons l’evolució del coneixement científic, els canvis en la pràctica clínica o les noves evidències disponibles.