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dc.contributorVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.authorMadariaga, Leire
dc.contributor.authorCastaño, Alejandro
dc.contributor.authorMartínez, Rosa
dc.contributor.authorAguayo Calcena, Anibal
dc.contributor.authorCastaño, Luis
dc.contributor.authorAriceta Iraola, Gema
dc.date.accessioned2019-08-01T11:48:49Z
dc.date.available2019-08-01T11:48:49Z
dc.date.issued2018-11-13
dc.identifier.citationMadariaga L, García-Castaño A, Ariceta G, Martínez-Salazar R, Aguayo A, Castaño L, et al. Variable phenotype in HNF1B mutations: extrarenal manifestations distinguish affected individuals from the population with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Clin Kidney J. 2019;12(3):373–9.
dc.identifier.issn2048-8505
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11351/4231
dc.descriptionCAKUT; HNF1B; MODY
dc.language.isoeng
dc.publisherOxford University Press
dc.relation.ispartofseriesClinical Kidney Journal;12(3)
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.sourceScientia
dc.subjectAparell genitourinari - Malalties
dc.subjectGlucosa - Metabolisme
dc.subjectMalalties congènites
dc.subjectProteïnes
dc.subjectMutació (Biologia)
dc.subject.meshUrogenital Abnormalities
dc.subject.meshGlucose Metabolism Disorders
dc.subject.mesh/genetics
dc.subject.meshHepatocyte Nuclear Factor 1-beta
dc.subject.meshMutation
dc.titleVariable phenotype in HNF1B mutations: extrarenal manifestations distinguish affected individuals from the population with congenital anomalies of the kidney and urinary tract
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi10.1093/ckj/sfy102
dc.subject.decsanomalías urogenitales
dc.subject.decstrastornos del metabolismo de la glucosa
dc.subject.decs/genética
dc.subject.decsfactor nuclear 1-beta del hepatocito
dc.subject.decsmutación
dc.relation.publishversionhttps://academic.oup.com/ckj/article/12/3/373/5181379
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audienceProfessionals
dc.contributor.organismesInstitut Català de la Salut
dc.contributor.authoraffiliation[Madariaga L] Pediatric Nephrology Department, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain. Universidad del País Vasco, Barakaldo, Spain. Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [García-Castaño A] Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Ariceta G] Servei de Nefrologia Pediàtrica, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Martínez-Salazar R, Aguayo A] Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), Madrid, Spain. [Castaño L] Pediatric Nephrology Department, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain. Universidad del País Vasco, Barakaldo, Spain. Biocruces Health Research Institute, Barakaldo, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM), Madrid, Spain
dc.identifier.pmid31198537
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


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