Resum
El dèficit de lipasa àcida lisosòmica (LAL) és una malaltia hereditària autosòmica recessiva
caracteritzada per l’acumulació d’èsters de colesterol i triglicèrids particularment en els lisosomes de les cèl·lules del fetge, de la melsa, de l’intestí i dels vasos sanguinis. Aquesta malaltia metabòlica rara està causada per mutacions al gen lipasa A (LIPA) que codifica per l’enzim LAL, el qual juga un paper principal en el metabolisme i degradació dels lípids. S’han identificat més de 40 mutacions que poden provocar la pèrdua o reducció de l’activitat enzimàtica i que condueixen a l’acumulació dels èsters de colesterol i triglicèrids.
Paraules clau
Sebelipasa alfa; Lipasa àcida lisosòmica; Malaltia per acumulació d'èsters de colesterol
Citació recomanada
Programa d'harmonització farmacoterapèutica. Sebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/4280Aquest element apareix a les col·leccions següents
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: