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dc.contributorVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.authorSilvera-Ruiz, Silene M.
dc.contributor.authorArranz Amo, José Antonio
dc.contributor.authorHäberle, Johannes
dc.contributor.authorAngaroni, Celia J.
dc.contributor.authorBezard, Miriam
dc.contributor.authorGuelbert, Norberto
dc.date.accessioned2020-03-03T13:47:08Z
dc.date.available2020-03-03T13:47:08Z
dc.date.issued2019-08-19
dc.identifier.citationSilvera-Ruiz SM, Arranz JA, Häberle J, Angaroni CJ, Bezard M, Guelbert N, et al. Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 19;14:203.
dc.identifier.issn1750-1172
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11351/4697
dc.descriptionDefectes del cicle de la urea; Dèficit d’argininosuccinat sintetasa; Hiperammonèmia
dc.description.sponsorshipThis study was supported by grants from the Secretaría de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacional de Córdoba and Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Argentina. Work on urea cycle disorders in Zurich is supported by the Swiss National Science Foundation (grant no SNF 310030_153196 to JH).
dc.language.isoeng
dc.publisherSpringer Nature
dc.relation.ispartofseriesOrphanet Journal of Rare Diseases;14
dc.rightsAttribution 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.sourceScientia
dc.subjectMetabolisme, Errors congènits del
dc.subjectMètode longitudinal
dc.subject.meshUrea Cycle Disorders, Inborn
dc.subject.meshCohort Studies
dc.titleUrea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi10.1186/s13023-019-1177-3
dc.subject.decstrastornos congénitos del ciclo de la urea
dc.subject.decsestudios de cohortes
dc.relation.publishversionhttps://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-019-1177-3
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audienceProfessionals
dc.contributor.authoraffiliation[Silvera-Ruiz SM, Angaroni CJ, Bezard M] Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Cátedra de Clínica Pediátrica, Fac. Cs. Médicas, UNC, Ferroviarios, Córdoba, Argentina. [Arranz JA] Unitat de Metabolopaties, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. [Häberle J] University Children's Hospital and Children's Research Center, Zurich, Switzerland. [Guelbert N] Sección Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina
dc.identifier.pmid31426867
dc.identifier.wos000482910200001
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


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