Expanding the clinical and genetic spectra of primary immunodeficiency-related disorders with clinical exome sequencing: expected and unexpected findings
dc.contributor | Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus |
dc.contributor.author | Rudilla Salvador, Francesc |
dc.contributor.author | Franco Jarava, Clara |
dc.contributor.author | García Prat, Marina |
dc.contributor.author | Martín Nalda, Andrea |
dc.contributor.author | Rivière, Jacques |
dc.contributor.author | Aguiló Cucurull, Aina |
dc.contributor.author | Vidal Pérez, Francisco |
dc.contributor.author | Cuscó Martín, Ivon |
dc.contributor.author | Serra Juhe, Clara |
dc.contributor.author | Baz Redón, Noelia |
dc.contributor.author | Fernández Cancio, Mónica |
dc.contributor.author | García-Patos Briones, Vicente |
dc.contributor.author | Pujol-Borrell, Ricardo |
dc.contributor.author | Soler Palacín, Pere |
dc.contributor.author | Colobran Oriol, Roger |
dc.contributor.author | Martínez Gallo, Mónica |
dc.date.accessioned | 2020-09-07T10:06:06Z |
dc.date.available | 2020-09-07T10:06:06Z |
dc.date.issued | 2019-10-01 |
dc.identifier.citation | Rudilla F, Franco-Jarava C, Martínez-Gallo M, Garcia-Prat M, Martín-Nalda A, Rivière J, et al. Expanding the clinical and genetic spectra of primary immunodeficiency-related disorders with clinical exome sequencing: expected and unexpected findings. Front Immunol. 2019 Oct 1;10:2325. |
dc.identifier.issn | 1664-3224 |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11351/5215 |
dc.description | Immunodeficiències primàries; Seqüenciació de propera generació; Seqüenciació clínica d’exomes |
dc.description.sponsorship | This study was funded by Instituto de Salud Carlos III, grants PI14/00405 and PI17/00660, cofinanced by the European Regional Development Fund (ERDF). |
dc.language.iso | eng |
dc.publisher | Frontiers Media |
dc.relation.ispartofseries | Frontiers in Immunology;10 |
dc.rights | Attribution 4.0 International |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
dc.source | Scientia |
dc.subject | Immunodeficiència |
dc.subject | Genètica - Tècnica |
dc.subject | Exons |
dc.subject.mesh | Primary Immunodeficiency Diseases |
dc.subject.mesh | /genetics |
dc.subject.mesh | High-Throughput Nucleotide Sequencing |
dc.subject.mesh | Whole Exome Sequencing |
dc.title | Expanding the clinical and genetic spectra of primary immunodeficiency-related disorders with clinical exome sequencing: expected and unexpected findings |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article |
dc.identifier.doi | 10.3389/fimmu.2019.02325 |
dc.subject.decs | enfermedades del sistema inmune |
dc.subject.decs | /genética |
dc.subject.decs | secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento |
dc.subject.decs | secuenciación del exoma completo |
dc.relation.publishversion | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2019.02325/full |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.audience | Professionals |
dc.contributor.authoraffiliation | [Rudilla F] Laboratori d'Immunogenètica i Histocompatibilitat, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Franco-Jarava C, Martínez-Gallo M, Aguiló-Cucurull A, Pujol-Borrell R] Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’ Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, de Fisiologia i d'Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Jeffrey Model Foundation Excellence Center, Barcelona, Spain. [Garcia-Prat M, Martín-Nalda A, Rivière J, Soler-Palacín P] Jeffrey Model Foundation Excellence Center, Barcelona, Spain. Infecció en el pacient pediàtric Immunodeprimit, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Unitat de Patologia Infecciosa I Immunodeficiències de Pediatria (UPIIP), Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Vidal F] Laboratori d'Immunogenètica i Histocompatibilitat, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. CIBER en Investigación Biomédica en Red Enfermedades Cardiovaculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. [Cuscó I, Serra C] Servei de Genètica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Baz-Redón N] Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. [Fernández-Cancio M] Grup de Recerca en Creixement i Desenvolupament, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. CIBER en Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain. [Garcia-Patos V] Servei de Dermatologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Colobran R] Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Servei d’ Immunologia, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, de Fisiologia i d'Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain. Jeffrey Model Foundation Excellence Center, Barcelona, Spain. Servei de Genètica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain |
dc.identifier.pmid | 31681265 |
dc.identifier.wos | 000496970100001 |
dc.relation.projectid | info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI14%2F00405 |
dc.relation.projectid | info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI17%2F00660 |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Fitxers en aquest element
Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)
-
HVH - Articles científics [2958]
-
VHIR - Articles científics [1198]