Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) per al tractament de la fibrosi quística

Abstract

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen que codifica el regulador de la conductancia transmembrana de FQ (CFTR), proteína que actúa como canal de cloruro. Las secreciones viscosas que derivan del transporte alterado de cloruro y sodicondueixen progresivamente a la disfunción de las glándulas exocrinas de múltiples sistemas orgánicos, y afectan principalmente al aparato respiratorio pero también el páncreas, las vías biliares, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad son la insuficiencia pancreática exocrina en torno al 85-90% de los casos y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica grave, primera causa de morbimortalidad en estos pacientes.

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the gene that encodes the transmembrane conductance regulator of CF (CFTR), a protein that acts as a chloride channel. Viscous secretions resulting from altered transport of chloride and sodium progressively lead to dysfunction of the exocrine glands of multiple organic systems, and mainly affect the respiratory system but also the pancreas, bile ducts, sweat glands and genitourinary system. The most common manifestations of the disease are exocrine pancreatic insufficiency in about 85-90% of cases and severe chronic obstructive pulmonary disease, the leading cause of morbidity and mortality in these patients.

La fibrosi quística (FQ) és un trastorn autosòmic recessiu causat per mutacions en el gen que codifica el regulador de la conductància transmembrana de FQ (CFTR), proteïna que actua com a canal de clorur. Les secrecions viscoses que deriven del transport alterat de clorur i sodicondueixen progressivament a la disfunció de les glàndules exocrines de múltiples sistemes orgànics, i afecten principalment l'aparell respiratori però també el pàncrees, les vies biliars, les glàndules sudorípares i el sistema genitourinari. Les manifestacions més freqüents de la malaltia són la insuficiència pancreàtica exocrina al voltant del 85-90% dels casos i la malaltia pulmonar obstructiva crònica greu, primera causa de morbimortalitat en aquests pacients.