Resumen
La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen que codifica el regulador de la conductancia transmembrana de FQ (CFTR), proteína que actúa como canal de cloruro. Las secreciones viscosas que derivan del transporte alterado de cloruro y sodio conducen progresivamente a la disfunción de las glándulas exocrinas de múltiples sistemas orgánicos, y afectan principalmente al aparato respiratorio pero también el páncreas, las vías biliares, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad son la insuficiencia pancreática exocrina en torno al 85-90% de los casos y la enfermedad pulmonar obstructiva crónica grave, primera causa de morbimortalidad en estos pacientes.
Palabras clave
Tezacaftor; Ivacaftor; Fibrosis quística; Enfermedad minoritaria
Citación recomendada
Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica. Tezacaftor/ivacaftor (Symkevi®) per al tractament de la fibrosi quística. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2019.
Audiencia
Professionals
Usar este identificador para citar y/o enlazar este documento
https://hdl.handle.net/11351/5440Este elemento aparece en las siguientes colecciones
El ítem tiene asociados los siguientes ficheros de licencia: