dc.contributor | Departament de Salut |
dc.contributor.author | Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica |
dc.date.accessioned | 2021-03-16T09:28:39Z |
dc.date.available | 2021-03-16T09:28:39Z |
dc.date.issued | 2021-01-21 |
dc.identifier.citation | Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica. Burosumab per al tractament de la hipofosfatèmia congènita. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2021. |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11351/5757 |
dc.description | Burosumab; Hipofosfatèmia lligada al cromosoma X; Raquitisme hipofosfatèmic; Malaltia minoritària |
dc.description.abstract | La hipofosfatèmia lligada al cromosoma X (HLX) és una malaltia congènita d’herència dominant, crònica i debilitant, causada per mutacions inactivadores al gen PHEX (en anglès: Phosphate-regulating gene with Homologies to endopeptidases on the X chromosome). Malgrat que la patogènesi de la HLX no està del tot definida, s’ha identificat que la pèrdua de funció de l’enzim PHEX condueix a l’augment del factor de creixement de fibroblasts FGF23 circulant, factor que inhibeix el transport de sodi i fosfats, prevé l’activació de la vitamina D a nivell renal i afavoreix el catabolisme de la vitamina D activa. Aquest efecte explica la majoria de característiques de la patologia que inclou la pèrdua crònica de fosfats a nivell renal amb la consegüent hipofosfatèmia, la síntesi deficient de vitamina D activa i la mineralització òssia anòmala que es manifesta en forma de raquitisme i osteomalàcia, principalment. La HLX és una malaltia minoritària que suposa el 80% dels raquitismes hipofosfatèmics familiars. A Europa, la incidència estimada és d’1:20.000 nascuts vius i la prevalença oscil·la entre 1,7 a 4,8 per 100.000 persones. |
dc.language.iso | cat |
dc.publisher | Servei Català de la Salut |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
dc.source | Scientia |
dc.subject | Anticossos monoclonals |
dc.subject | Malalties rares |
dc.subject | Avaluació de resultats (Assistència sanitària) |
dc.subject | Raquitisme - Tractament |
dc.subject.mesh | Rickets, Hypophosphatemic |
dc.subject.mesh | /drug therapy |
dc.subject.mesh | Drug Evaluation |
dc.subject.mesh | Rare Diseases |
dc.title | Burosumab per al tractament de la hipofosfatèmia congènita |
dc.type | info:eu-repo/semantics/report |
dc.subject.decs | raquitismo hipofosfatémico |
dc.subject.decs | /farmacoterapia |
dc.subject.decs | evaluación de medicamentos |
dc.subject.decs | enfermedades raras |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.audience | Professionals |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |