Case Report: Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome
Resum
Paraules clau
Síndrome de Chédiak-Higashi; LYST; Disomia uniparental
Citació recomanada
Boluda-Navarro M, Ibáñez M, Liquori A, Franco-Jarava C, Martínez-Gallo M, Rodríguez-Vega H, et al. Case Report: Partial Uniparental Disomy Unmasks a Novel Recessive Mutation in the LYST Gene in a Patient With a Severe Phenotype of Chédiak-Higashi Syndrome. Front Immunol. 2021 Mar 31;12:625591.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/6167Aquest element apareix a les col·leccions següents
- HVH - Articles científics [2952]
- VHIR - Articles científics [1195]
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: