Voretigen neparvovec per al tractament de la distròfia retinal associada a la mutació RPE65 bial·lèlica
Resum
Les distròfies hereditàries de la retina (DHR) inclouen un grup de malalties genètiques minoritàries que afecten la visió. La causa principal d’aquest grup de patologies són mutacions germinals descrites en més de 260 gens, entre ells el gen que codifica per a l’enzim RPE65. L’RPE65 desenvolupa un paper clau en la conversió de l’estímul lumínic en un senyal elèctric. Aquesta conversió té lloc a l’epiteli pigmentari de la retina o RPE (de l’anglès, retinal pigment epithelium) i en els fotoreceptors (cons i bastons). Les mutacions en el gen de l’RPE65 s’associen a una pèrdua greu de la visió durant la infantesa. La deficiència de la proteïna RPE65 provoca un dèficit de la funció de la rodopsina i la mort dels fotoreceptors a conseqüència de l’acumulació de compostos tòxics. S’ha identificat al voltant de 60 mutacions diferents en el gen RPE65, que s’associen a un grup heterogeni de DHR que inclou la retinosi pigmentària recessiva, la retinosi pigmentària dominant amb implicació coroidal i l’amaurosi congènita de Leber.
Paraules clau
Voretigen neparvovec, Distròfia retinal; Teràpia gènica
Citació recomanada
Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica. Voretigen neparvovec per al tractament de la distròfia retinal associada a la mutació RPE65 bial·lèlica. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2021.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/6221Aquest element apareix a les col·leccions següents
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: