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dc.contributorVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.authorSancho, Paula
dc.contributor.authorAndrés-Bordería, Amparo
dc.contributor.authorGorría-Redondo, Nerea
dc.contributor.authorLlano, Katia
dc.contributor.authorMartínez-Rubio, Dolores
dc.contributor.authorYoldi-Petri, María Eugenia
dc.contributor.authorPerez Dueñas, Belen
dc.date.accessioned2021-11-19T13:16:30Z
dc.date.available2021-11-19T13:16:30Z
dc.date.issued2021-03-02
dc.identifier.citationSancho P, Andrés-Bordería A, Gorría-Redondo N, Llano K, Martínez-Rubio D, Yoldi-Petri ME, et al. Expanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration. Int J Mol Sci. 2021 Mar 2;22(5):2505.
dc.identifier.issn1422-0067
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11351/6571
dc.descriptionGen SPTBN2; Neurodegeneración; Ataxia congénita no progresiva
dc.language.isoeng
dc.publisherMDPI
dc.relation.ispartofseriesInternational Journal of Molecular Sciences;22(5)
dc.rightsAttribution 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.sourceScientia
dc.subjectSistema nerviós - Degeneració - Aspectes genètics
dc.subject.meshNeurodegenerative Diseases
dc.subject.mesh/genetics
dc.subject.meshCerebellar Ataxia
dc.subject.mesh/genetics
dc.titleExpanding the β-III Spectrin-Associated Phenotypes toward Non-Progressive Congenital Ataxias with Neurodegeneration
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi10.3390/ijms22052505
dc.subject.decsenfermedades neurodegenerativas
dc.subject.decs/genética
dc.subject.decsataxia cerebelosa
dc.subject.decs/genética
dc.relation.publishversionhttps://doi.org/10.3390/ijms22052505
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audienceProfessionals
dc.contributor.organismesInstitut Català de la Salut
dc.contributor.authoraffiliation[Sancho P, Martínez-Rubio D] Unit of Rare Neurodegenerative Diseases, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), 46012 Valencia, Spain. [Andrés-Bordería A] Unit of Rare Neurodegenerative Diseases, Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), 46012 Valencia, Spain. Department of Physiology, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Valencia, 46010 Valencia, Spain. [Gorría-Redondo N, Yoldi-Petri ME] Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Complejo Hospitalario de Navarra, 31008 Pamplona, Spain. [Pérez-Dueñas B] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain
dc.identifier.pmid33801522
dc.identifier.wos000628287200001
dc.relation.projectidinfo:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI18%2F00147
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


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