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dc.contributorVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.authorTenorio-Castaño, Jair
dc.contributor.authorMorte, Beatriz
dc.contributor.authorNevado, Julián
dc.contributor.authorMartinez-Glez, Víctor
dc.contributor.authorSantos-Simarro, Fernando
dc.contributor.authorGarcía-Miñaúr, Sixto
dc.contributor.authorValenzuela Palafoll, Ma Irene
dc.contributor.authorCuscó Martín, Ivon
dc.contributor.authorTizzano Ferrari, Eduardo Fidel
dc.date.accessioned2022-01-12T17:25:26Z
dc.date.available2022-01-12T17:25:26Z
dc.date.issued2021-05
dc.identifier.citationTenorio-Castaño J, Morte B, Nevado J, Martinez-Glez V, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, et al. Schuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review. Genes. 2021 May;12(5):738.
dc.identifier.issn2073-4425
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11351/6768
dc.descriptionSíndrome de Schuurs-Hoeijmakers; Discapacitat intel·lectual; Trastorns rars
dc.description.sponsorshipThis work was possible thanks to the funding provided by the project “Proyecto Piloto para la mejora del diagnóstico genético en personas y familias afectadas o con sospecha de padecer enfermedades raras de base genética” of the Ministry of Health, under the grant BOCM-20181126-24 provided by the Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Funding to J.P. and F.J.R. was partially provided by the group research grant DGA/FEDER B32_17R/B32_20R.
dc.language.isoeng
dc.publisherMDPI
dc.relation.ispartofseriesGenes;12(5)
dc.rightsAttribution 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.sourceScientia
dc.subjectTrastorns neuroconductuals - Aspectes genètics
dc.subjectDeficiència mental - Aspectes genètics
dc.subject.meshNeurodevelopmental Disorders
dc.subject.mesh/genetics
dc.subject.meshIntellectual Disability
dc.titleSchuurs–Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi10.3390/genes12050738
dc.subject.decstrastornos del desarrollo neurológico
dc.subject.decs/genética
dc.subject.decsdiscapacidad intelectual
dc.relation.publishversionhttps://doi.org/10.3390/genes12050738
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audienceProfessionals
dc.contributor.organismesInstitut Català de la Salut
dc.contributor.authoraffiliation[Tenorio-Castaño J] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Overgrowth Syndromes Laboratory, INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. [Morte B] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. [Nevado J] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [Martinez-Glez V] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Structural and Functional Genomics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [Santos-Simarro F] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium, 28046 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [García-Miñaúr S] CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain. Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Clinical Genetics—INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario la Paz, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain. [Valenzuela I, Tizzano E] Ithaca, European Reference Network, Hospital Universitario La Paz, 28046 Madrid, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. [Cuscó I] Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Grup de Genètica de la Medicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain
dc.identifier.pmid34068396
dc.identifier.wos000653943100001
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


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