Torna al Registre Simple

 
dc.contributorVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.authorMarcé Grau, Anna
dc.contributor.authorElorza‐Vidal, Xabier
dc.contributor.authorPérez‐Rius, Carla
dc.contributor.authorRuiz‐Nel·lo, Anna
dc.contributor.authorSala Coromina, Julia
dc.contributor.authorGabau, Elisabeth
dc.contributor.authorMacaya Ruíz, Alfons
dc.date.accessioned2022-01-28T07:44:09Z
dc.date.available2022-01-28T07:44:09Z
dc.date.issued2021-10
dc.identifier.citationMarcé-Grau A, Elorza-Vidal X, Pérez-Rius C, Ruiz-Nel·lo A, Sala-Coromina J, Gabau E, et al. Muscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy. Hum Mutat. 2021 Oct;42(10):1215–20.
dc.identifier.issn1098-1004
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11351/6925
dc.descriptionEncefalopatia epilèptica; Receptor muscarínic; Seqüenciació de l'exoma complet
dc.description.sponsorshipAnna Marcé-Grau received a predoctoral scholarship from Vall d'Hebron Research Institute, Barcelona, Spain. Work funded by grant PI15/01791 to Alfons Macaya from Instituto Carlos III, Spain. This study was also supported by RTI2018-093493-B-I00 to Raúl Estévez. Raúl Estévez is a recipient of an ICREA Academia Prize.
dc.language.isoeng
dc.publisherWiley
dc.relation.ispartofseriesHuman Mutation;42(10)
dc.rightsAttribution 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.sourceScientia
dc.subjectNeurologia pediàtrica - Malalties
dc.subjectGenètica del desenvolupament
dc.subjectSeqüència de nucleòtids
dc.subject.meshNeurodevelopmental Disorders
dc.subject.mesh/genetics
dc.subject.meshDNA Mutational Analysis
dc.titleMuscarinic acetylcholine receptor M1 mutations causing neurodevelopmental disorder and epilepsy
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi10.1002/humu.24252
dc.subject.decstrastornos del desarrollo neurológico
dc.subject.decs/genética
dc.subject.decsanálisis de mutaciones del ADN
dc.relation.publishversionhttps://doi.org/10.1002/humu.24252
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audienceProfessionals
dc.contributor.organismesInstitut Català de la Salut
dc.contributor.authoraffiliation[Marcé-Grau A, Sala-Coromina J] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Elorza-Vidal X] Physiology Unit, Department of Physiological Sciences, Genes Disease and Therapy Program, IDIBELL‐Institute of Neurosciences, Universitat de Barcelona, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. Rare Disease Network Research Center (CIBERER), ISCIII, Spain. [Pérez-Rius C] Physiology Unit, Department of Physiological Sciences, Genes Disease and Therapy Program, IDIBELL‐Institute of Neurosciences, Universitat de Barcelona, L'Hospitalet de Llobregat, Spain. [Ruiz‐Nel·lo A] Genetics Laboratory, Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí I3PT, UDIAT‐Centre Diagnòstic, Parc Taulí Hospital Universitari, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. [Gabau E] Paediatric Unit, Parc Taulí Hospital Universitari, Institut d'Investigació i Innovació Parc taulí I3PT, Universitat Autònoma de Barcelona, Sabadell, Spain. [Macaya A] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Institut de Neurociència, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain
dc.identifier.pmid34212451
dc.identifier.wos000671594800001
dc.relation.projectidinfo:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI15%2F01791
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


Fitxers en aquest element

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)

Torna al Registre Simple