Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations

Sala Coromina, Julia; de las Heras, Javier; Lasa Aranzasti, Amaia; García Arumí, Elena; Carreño Gago, Lidia; Arranz Amo, José Antonio; Carnicer Cáceres, Clara; Sánchez-Montáñez García-Carpintero, Ángel; del Toro Riera, Mireia; Dougherty-de Miguel, Lucia

dc.contributor	Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.author	Sala Coromina, Julia
dc.contributor.author	de las Heras, Javier
dc.contributor.author	Lasa Aranzasti, Amaia
dc.contributor.author	García Arumí, Elena
dc.contributor.author	Carreño Gago, Lidia
dc.contributor.author	Arranz Amo, José Antonio
dc.contributor.author	Carnicer Cáceres, Clara
dc.contributor.author	Sánchez-Montáñez García-Carpintero, Ángel
dc.contributor.author	del Toro Riera, Mireia
dc.contributor.author	Dougherty-de Miguel, Lucia
dc.date.accessioned	2022-03-11T12:10:41Z
dc.date.available	2022-03-11T12:10:41Z
dc.date.copyright	2020
dc.date.issued	2021-03
dc.identifier.citation	Sala-Coromina J, Miguel LD, de las Heras J, Lasa-Aranzasti A, Garcia-Arumi E, Carreño L, et al. Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations. Mol Genet Metab Reports. 2021 Mar;26:100690.
dc.identifier.issn	2214-4269
dc.identifier.uri	https://hdl.handle.net/11351/7141
dc.description	Insuficiencia hepática aguda; Síndrome de Leigh; TRMU
dc.language.iso	eng
dc.publisher	Elsevier
dc.relation.ispartofseries	Molecular Genetics and Metabolism Reports;26
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.source	Scientia
dc.subject	Malalties rares
dc.subject	Mitocondris - Malalties - Aspectes genètics
dc.subject	Infants nadons
dc.subject.mesh	Mitochondrial Diseases
dc.subject.mesh	/genetics
dc.subject.mesh	Infant, Newborn
dc.subject.mesh	Rare Diseases
dc.title	Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations
dc.type	info:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi	10.1016/j.ymgmr.2020.100690
dc.subject.decs	enfermedades mitocondriales
dc.subject.decs	/genética
dc.subject.decs	recién nacido
dc.subject.decs	enfermedades raras
dc.relation.publishversion	https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100690
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audience	Professionals
dc.contributor.organismes	Institut Català de la Salut
dc.contributor.authoraffiliation	[Sala-Coromina J, Miguel LD, Sanchez-Montañez A] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [de Las Heras J] Division of Pediatric Metabolism, Cruces University Hospital, Biocruces-Bizkaia Health Research Institute, CIBER-ER; University of the Basque Country (UPV/EHU), Spain. [Lasa-Aranzasti A] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Garcia-Arumi E] Servei de Genètica Clínica i Molecular, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Grup de Recerca en Trastorns Neuromusculars i Mitocondrials, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. [Carreño L] Grup de Recerca en Trastorns Neuromusculars i Mitocondrials, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain. [Arranz JA, Carnicer C] Laboratori Metabòlic, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Del Toro M] Servei de Neurologia Pediàtrica, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain
dc.identifier.pmid	33365252
dc.identifier.wos	000618816000002
dc.relation.projectid	info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2013-2016/PI15%2F01428
dc.relation.projectid	info:eu-repo/grantAgreement/ES/PE2017-2020/PI19%2F01772
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess