Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening
dc.contributor | Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus |
dc.contributor.author | Martín Nalda, Andrea |
dc.contributor.author | Rivière, Jacques |
dc.contributor.author | Catala-Besa, Mireia |
dc.contributor.author | García Prat, Marina |
dc.contributor.author | Parra Martínez, Alba |
dc.contributor.author | Colobran Oriol, Roger |
dc.contributor.author | Alonso Garcia, Laura |
dc.contributor.author | Arranz Amo, José Antonio |
dc.contributor.author | Soler Palacín, Pere |
dc.contributor.author | Martínez Gallo, Mónica |
dc.date.accessioned | 2022-05-06T12:48:12Z |
dc.date.available | 2022-05-06T12:48:12Z |
dc.date.issued | 2021-12 |
dc.identifier.citation | Martín-Nalda A, Rivière JG, Català-Besa M, García-Prat M, Parra-Martínez A, Martínez-Gallo M, et al. Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening. Int J Neonatal Screen. 2021 Dec;7(4):62. |
dc.identifier.issn | 2409-515X |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11351/7491 |
dc.description | Cribatge nounat; Immunodeficiència combinada severa |
dc.description.sponsorship | This research was funded by Jeffrey Modell Foundation. |
dc.language.iso | eng |
dc.publisher | MDPI |
dc.relation.ispartofseries | International Journal of Neonatal Screening;7(4) |
dc.rights | Attribution 4.0 International |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
dc.source | Scientia |
dc.subject | Síndromes de deficiència immunitària - Diagnòstic |
dc.subject | Cribatge (Medicina) |
dc.subject | Infants nadons |
dc.subject.mesh | Purine-Nucleoside Phosphorylase |
dc.subject.mesh | /deficiency |
dc.subject.mesh | Immunologic Deficiency Syndromes |
dc.subject.mesh | /diagnosis |
dc.title | Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article |
dc.identifier.doi | 10.3390/ijns7040062 |
dc.subject.decs | purina-nucleósido fosforilasa |
dc.subject.decs | /deficiencia |
dc.subject.decs | síndromes de inmunodeficiencia |
dc.subject.decs | /diagnóstico |
dc.relation.publishversion | https://doi.org/10.3390/ijns7040062 |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.audience | Professionals |
dc.contributor.organismes | Institut Català de la Salut |
dc.contributor.authoraffiliation | [Martín-Nalda A, Rivière JG, Català-Besa M, García-Prat M, Parra-Martínez A, Soler-Palacín P] Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Martínez-Gallo M] Divisió d’Immunologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Colobran R] Divisió d’Immunologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Servei de Genètica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Alonso L] Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Arranz-Amo JA] Laboratori de Malalties Metabòliques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain |
dc.identifier.pmid | 34698070 |
dc.identifier.wos | 000743085300001 |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Fitxers en aquest element
Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)
-
HVH - Articles científics [2972]
-
VHIR - Articles científics [1201]