dc.contributor | Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus |
dc.contributor.author | Quijada‑Fraile, Pilar |
dc.contributor.author | Arranz Canales, Elena |
dc.contributor.author | Martín‑Hernández, Elena |
dc.contributor.author | Ballesta‑Martínez, María Juliana |
dc.contributor.author | Guillén‑Navarro, Encarna |
dc.contributor.author | Pintos Morell, Guillem |
dc.contributor.author | Moltó Abad, Marc Miquel |
dc.contributor.author | Moreno Martinez, David |
dc.date.accessioned | 2022-05-18T07:31:32Z |
dc.date.available | 2022-05-18T07:31:32Z |
dc.date.issued | 2021-11-03 |
dc.identifier.citation | Quijada-Fraile P, Arranz Canales E, Martín-Hernández E, Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E, Pintos-Morell G, et al. Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 3;16:464. |
dc.identifier.issn | 1750-1172 |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11351/7540 |
dc.description | Elosulfasa alfa; Qualitat de vida relacionada amb la salut; Síndrome de Morquio A |
dc.description.sponsorship | BioMarin Pharmaceuticals España SL. funded the writing of this paper. |
dc.language.iso | eng |
dc.publisher | BMC |
dc.relation.ispartofseries | Orphanet Journal of Rare Diseases;16 |
dc.rights | Attribution 4.0 International |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ |
dc.source | Scientia |
dc.subject | Malalties rares - Tractament |
dc.subject | Metabolisme, Errors congènits del - Tractament |
dc.subject | Enzims - Ús terapèutic |
dc.subject.mesh | Mucopolysaccharidosis IV |
dc.subject.mesh | /drug therapy |
dc.subject.mesh | Enzyme Replacement Therapy |
dc.subject.mesh | Quality of Life |
dc.title | Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article |
dc.identifier.doi | 10.1186/s13023-021-02074-y |
dc.subject.decs | mucopolisacaridosis IV |
dc.subject.decs | /farmacoterapia |
dc.subject.decs | tratamiento de sustitución enzimática |
dc.subject.decs | calidad de vida |
dc.relation.publishversion | https://doi.org/10.1186/s13023-021-02074-y |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.audience | Professionals |
dc.contributor.organismes | Institut Català de la Salut |
dc.contributor.authoraffiliation | [Quijada-Fraile P, Martín-Hernández E] Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), CIBERER, Madrid, Spain. [Arranz Canales E] Servicio de Medicina Interna, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. [Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E] Sección de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain. [Pintos-Morell G, Moltó-Abad M] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moreno-Martínez D] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, The Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London, UK |
dc.identifier.pmid | 34732228 |
dc.identifier.wos | 000714370500004 |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |