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dc.contributorVall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
dc.contributor.authorQuijada‑Fraile, Pilar
dc.contributor.authorArranz Canales, Elena
dc.contributor.authorMartín‑Hernández, Elena
dc.contributor.authorBallesta‑Martínez, María Juliana
dc.contributor.authorGuillén‑Navarro, Encarna
dc.contributor.authorPintos Morell, Guillem
dc.contributor.authorMoltó Abad, Marc Miquel
dc.contributor.authorMoreno Martinez, David
dc.date.accessioned2022-05-18T07:31:32Z
dc.date.available2022-05-18T07:31:32Z
dc.date.issued2021-11-03
dc.identifier.citationQuijada-Fraile P, Arranz Canales E, Martín-Hernández E, Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E, Pintos-Morell G, et al. Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience. Orphanet J Rare Dis. 2021 Nov 3;16:464.
dc.identifier.issn1750-1172
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11351/7540
dc.descriptionElosulfasa alfa; Calidad de vida relacionada con la salud; Síndrome de Morquio A
dc.language.isoeng
dc.publisherBMC
dc.relation.ispartofseriesOrphanet Journal of Rare Diseases;16
dc.rightsAttribution 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.sourceScientia
dc.subjectMalalties rares - Tractament
dc.subjectMetabolisme, Errors congènits del - Tractament
dc.subjectEnzims - Ús terapèutic
dc.subject.meshMucopolysaccharidosis IV
dc.subject.mesh/drug therapy
dc.subject.meshEnzyme Replacement Therapy
dc.subject.meshQuality of Life
dc.titleClinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.identifier.doi10.1186/s13023-021-02074-y
dc.subject.decsmucopolisacaridosis IV
dc.subject.decs/farmacoterapia
dc.subject.decstratamiento de sustitución enzimática
dc.subject.decscalidad de vida
dc.relation.publishversionhttps://doi.org/10.1186/s13023-021-02074-y
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audienceProfessionals
dc.contributor.organismesInstitut Català de la Salut
dc.contributor.authoraffiliation[Quijada-Fraile P, Martín-Hernández E] Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), CIBERER, Madrid, Spain. [Arranz Canales E] Servicio de Medicina Interna, CSUR Enfermedades Metabólicas, MetabERN, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de octubre (imas12), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain. [Ballesta-Martínez MJ, Guillén-Navarro E] Sección de Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, IMIB Arrixaca, Universidad de Murcia, Murcia, Spain. CIBERER-ISCIII, Madrid, Spain. [Pintos-Morell G, Moltó-Abad M] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moreno-Martínez D] Divisió de Malalties Minoritàries, Centre de Referència de Trastorns Metabòlics Hereditaris, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, The Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London, UK
dc.identifier.pmid34732228
dc.identifier.wos000714370500004
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


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