Nota
Aquesta no és l'ultima versió d'aquest ítem. L'última versió la podeu trobar a: https://scientiasalut.gencat.cat/handle/11351/8438.3
Resum
En aquest estudi per a cadascuna de les síndromes es defineixen els criteris clínics d’estudi genètic que es basen en la probabilitat d’identificar variants patogèniques i en l’accionabilitat clínica. En alguns casos quan l’estudi es realitza per a una indicació terapèutica el criteri quedarà condicionat a l’aprovació d’aquesta indicació. En les síndromes en les quals els criteris són els de diagnòstic clínic (per exemple, síndromes endocrines) no s’especifiquen. Per a cada indicació clínica s’especifiquen els gens que s’han d’incloure i que s’han de fer constar en l’informe. En totes les indicacions s’inclou en l’assessorament genètic pretest oferir el cribratge oportunista dels gens BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6. Per aquest motiu, aquests gens estan inclosos en tots els panels i no només en les síndromes relacionades.
Paraules clau
Càncer en l’adult i pediatria; Síndromes hereditàries; Perfil genètic; Precisió
Citació recomanada
Balaguer F, Balmaña J, Bellosillo B, Brunet J, Lázaro C, Montoro MJ, et. al. Determinacions del perfil genètic de les síndromes hereditàries de càncer en l’adult i pediatria. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2022.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/8438.2Aquest element apareix a les col·leccions següents
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: