Test genéticos para la detección de la degeneración macular asociada a la edad

Abstract

La degeneració macular associada a l'edat (DMAE) és la principal causa de ceguesa legal en el món occidental en persones majors de 55 anys. A Espanya, l'any 2012 es va estimar en un total de 205.687 els espanyols de origen caucàsic amb DMAE de tipus neovascular. La DMAE és una malaltia complexa influenciada per factors genètics i ambientals. S'han descrit nombroses regions genòmiques i una varietat de gens candidats que han mostrat tenir un impacte en la susceptibilitat de la DMAE. Actualment, hi ha diversos mètodes de predicció genètics de risc que després d'analitzar alguns marcadors genètics considerats d'interès en una mostra d'ADN i mitjançant el càlcul de probabilitats, determinen el risc genètic d'un individu de patir DMAE. Objectiu: Analitzar l'evidència científica disponible en relació amb els mètodes de predicció de risc o tests genètics de detecció de risc de DMAE neovascular en població espanyola d'origen caucàsic. Mètode: Es va realitzar una revisió sistemàtica de l'evidència científica fins al novembre de 2013 a les principals bases de dades biomèdiques. Es van seleccionar metanàlisis, assaigs clínics i models genètics de predicció de risc. Es va valorar la qualitat metodològica dels estudis inclosos segons els criteris de la Scottish Intercollegiate Guidelines Network i Human Genome Epidemiology Network. Es va realitzar una síntesi de l'evidència científica.