Tafamidis per al tractament de l’amiloïdosi cardíaca per transtiretina

Abstract

L'amiloïdosi per transtiretina (ATTR) és una malaltia minoritària, progressiva i mortal causada pels dipòsits extracel·lulars de fibres d’amiloide compostes de transtiretina (TTR) en diversos òrgans. En condicions normals, la TTR és una proteïna que actua com a transportador de la tiroxina i de la vitamina A o retinol i se sintetitza de forma majoritària al fetge (95%). La TTR circula en forma de tetràmer, però certes mutacions provoquen la seva desestabilització i la formació de monòmers que es pleguen de manera anormal i s'acumulen als diferents òrgans i teixits (principalment, en el sistema nerviós perifèric i el cor), on causen una disfunció progressiva. Tafamidis (Vyndaqel®) és el primer medicament indicat per al tractament de l’ATTR-CM en adults amb la forma hereditària o nativa de la malaltia. Aquest fàrmac va ser autoritzat l’any 2011 per al tractament de l'amiloïdosi transtiretina en pacients adults amb polineuropatia simptomàtica en estadi 1. Amb la indicació de polineuropatia també estan comercialitzats inotersèn i patisiran.