Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España

Abstract

Objetivos La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es una de las técnicas empleadas para determinar la hemoglobina glicosilada (HbA1c) y el método de elección para el cribado de hemoglobinopatías estructurales. El objetivo de este caso es mostrar cómo en un análisis de rutina de HbA1c es posible encontrar incidentalmente una hemoglobinopatía. Caso clínico En un análisis clínico rutinario, se observó un valor anormal de hemoglobina A2 (HbA2) en el análisis de HbA1c mediante HPLC, realizado con el analizador ADAMS™ A1c HA-8180T. Ante la sospecha de la presencia de una hemoglobinopatía, se amplió el estudio a posibles variantes mediante electroforesis y HPLC, empleando los analizadores Hydrasys y Variant II, respectivamente. Dado que no se pudo identificar con ninguno de los métodos tradicionales, se realizó también un estudio genético mediante secuenciación Sanger. El paciente presentaba niveles bajos de HbA2 (1.3%) y una variante del 24,9% con un tiempo de retención de 1.95 minutos, compatible con una variante de la cadena de alfa-globina. En el estudio genético, se detectó la variante patogénica c.138C>G en el gen HBA2 en heterocigosis, causando la expresión de la hemoglobinopatía conocida como hemoglobina Bari. Conclusiones El cribado inicial de hemoglobinopatías estructurales permite su identificación o suscita sospecha de su presencia, especialmente cuando se realiza junto al análisis de HbA1c, requiriendo posterior confirmación y diagnóstico con otras técnicas.