Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal

Abstract

L’objectiu general d’aquest informe d’avaluació de tecnologies sanitàries (ATS, en espanyol ETS) és l’avaluació de les proves genètiques per al diagnòstic etiològic de la hipoacúsia en nounats i la determinació del seu rol en el programa de cribratge poblacional de la hipoacúsia neonatal vigent en nounats amb una prova de cribratge auditiu positiva o alterada (proves OEA o PEATC-A).

El objetivo general de este informe de evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) es la evaluación de las pruebas genéticas para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia en recién nacidos y la determinación de su rol en el programa de cribado poblacional de la hipoacusia neonatal vigente en recién nacidos con una prueba de cribado auditivo positiva o alterada (pruebas OEA o PEATC-A).

The general objective of this health technology assessment (HTA) report is to evaluate genetic tests for the aetiological diagnosis of hearing loss in newborns and to determine their role in the current population screening programme for neonatal hearing loss in newborns with a positive or abnormal hearing screening test (OAE or AABR tests).