Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal

Llinàs Mallol, Laura; Gallastegui Calvache, Edurne; Torres-Pagès, Guillem; Claveria, Maria A.; Pellicer Sarasa, Marc; Estrada-Sabadell, Maria-Dolors; Vivanco-Hidalgo, Rosa Maria

dc.contributor	Departament de Salut
dc.contributor.author	Llinàs Mallol, Laura
dc.contributor.author	Gallastegui Calvache, Edurne
dc.contributor.author	Torres-Pagès, Guillem
dc.contributor.author	Claveria, Maria A.
dc.contributor.author	Pellicer Sarasa, Marc
dc.contributor.author	Estrada-Sabadell, Maria-Dolors
dc.contributor.author	Vivanco-Hidalgo, Rosa Maria
dc.date.accessioned	2025-06-10T12:34:18Z
dc.date.available	2025-06-10T12:34:18Z
dc.date.issued	2025
dc.identifier.citation	Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal. Barcelona: Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya; 2025. (Informes, estudios e investigación).
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/11351/13228
dc.description	Hipoacúsia; Proves genètiques; Cribratge neonatal
dc.description.abstract	L’objectiu general d’aquest informe d’avaluació de tecnologies sanitàries (ATS, en espanyol ETS) és l’avaluació de les proves genètiques per al diagnòstic etiològic de la hipoacúsia en nounats i la determinació del seu rol en el programa de cribratge poblacional de la hipoacúsia neonatal vigent en nounats amb una prova de cribratge auditiu positiva o alterada (proves OEA o PEATC-A).
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Ministerio de Sanidad
dc.publisher	Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya
dc.relation.ispartofseries	Informes, estudios e investigación;
dc.relation.ispartofseries	Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias;
dc.relation.haspart	Avaluació de les proves genètiques per al diagnòstic etiològic de la hipoacúsia en nounats dins un programa de cribratge poblacional de la hipoacúsia neonatal
dc.rights	Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.source	Scientia
dc.subject	Hipoacúsia
dc.subject	Cribatge (Medicina)
dc.subject	Infants nadons - Revisions mèdiques
dc.subject	Cromosomes humans - Anomalies - Diagnòstic
dc.subject.mesh	Hearing Loss
dc.subject.mesh	Neonatal Screening
dc.subject.mesh	Genetic Testing
dc.title	Evaluación de las pruebas genéticas relacionadas con la hipoacusia y su rol en el cribado poblacional neonatal
dc.type	info:eu-repo/semantics/report
dc.identifier.doi	10.62727/DSalut.AQUAS/13228
dc.subject.decs	pérdida auditiva
dc.subject.decs	cribado neonatal
dc.subject.decs	pruebas genéticas
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audience	Professionals
dc.contributor.authoraffiliation	[Llinàs-Mallol L, Gallastegui Calvache E, Torres Pagès G, Vivanco-Hidalgo RM]Agència de Qualitat I Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. [Claveria Puig MA] Servei d'Otorrinolaringologia, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Spain. [Pellicer Sarasa M] Servei d’Otorrinolaringologia, Hospital Universitari Vall d’Hebron, Barcelona, Spain. [Estrada Sabadell MD] Agència de Qualitat I Avaluació Sanitàries de Catalunya (AQuAS), Departament de Salut, Generalitat de Catalunya, Barcelona, Spain. CIBER d’Epidemiologia i Salut Pública (CIBERESP), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess