dc.contributor | Departament de Salut |
dc.contributor.author | Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica |
dc.date.accessioned | 2019-09-05T06:06:50Z |
dc.date.available | 2019-09-05T06:06:50Z |
dc.date.issued | 2017-11-21 |
dc.identifier.citation | Programa d'harmonització farmacoterapèutica. Sebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017. |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11351/4280 |
dc.description | Sebelipasa alfa; Lipasa àcida lisosòmica; Malaltia per acumulació d'èsters de colesterol |
dc.description.abstract | El dèficit de lipasa àcida lisosòmica (LAL) és una malaltia hereditària autosòmica recessiva
caracteritzada per l’acumulació d’èsters de colesterol i triglicèrids particularment en els lisosomes de les cèl·lules del fetge, de la melsa, de l’intestí i dels vasos sanguinis. Aquesta malaltia metabòlica rara està causada per mutacions al gen lipasa A (LIPA) que codifica per l’enzim LAL, el qual juga un paper principal en el metabolisme i degradació dels lípids. S’han identificat més de 40 mutacions que poden provocar la pèrdua o reducció de l’activitat enzimàtica i que condueixen a l’acumulació dels èsters de colesterol i triglicèrids. |
dc.language.iso | cat |
dc.publisher | Servei Català de la Salut |
dc.relation.ispartof | Programa d'harmonització farmacoterapèutica, Servei Català de la Salut |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
dc.source | Scientia |
dc.subject | Metabolisme - Trastorns |
dc.subject | Lisosomes |
dc.subject | Medicaments - Assaigs clínics |
dc.subject | Medicaments - Assaigs clínics |
dc.subject.mesh | Wolman Disease |
dc.subject.mesh | /drug therapy |
dc.subject.mesh | Rare Diseases |
dc.subject.mesh | Drug Evaluation |
dc.title | Sebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica |
dc.type | info:eu-repo/semantics/report |
dc.subject.decs | enfermedades raras |
dc.subject.decs | /tratamiento farmacológico |
dc.subject.decs | enfermedad de Wolman |
dc.subject.decs | evaluación de medicamentos |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.audience | Professionals |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |