Torna al Registre Simple

 
dc.contributorDepartament de Salut
dc.contributor.authorPrograma d'Harmonització Farmacoterapèutica
dc.date.accessioned2019-09-05T06:06:50Z
dc.date.available2019-09-05T06:06:50Z
dc.date.issued2017-11-21
dc.identifier.citationPrograma d'harmonització farmacoterapèutica. Sebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11351/4280
dc.descriptionSebelipasa alfa; Lipasa àcida lisosòmica; Malaltia per acumulació d'èsters de colesterol
dc.description.abstractEl dèficit de lipasa àcida lisosòmica (LAL) és una malaltia hereditària autosòmica recessiva caracteritzada per l’acumulació d’èsters de colesterol i triglicèrids particularment en els lisosomes de les cèl·lules del fetge, de la melsa, de l’intestí i dels vasos sanguinis. Aquesta malaltia metabòlica rara està causada per mutacions al gen lipasa A (LIPA) que codifica per l’enzim LAL, el qual juga un paper principal en el metabolisme i degradació dels lípids. S’han identificat més de 40 mutacions que poden provocar la pèrdua o reducció de l’activitat enzimàtica i que condueixen a l’acumulació dels èsters de colesterol i triglicèrids.
dc.language.isocat
dc.publisherServei Català de la Salut
dc.relation.ispartofPrograma d'harmonització farmacoterapèutica, Servei Català de la Salut
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.sourceScientia
dc.subjectMetabolisme - Trastorns
dc.subjectLisosomes
dc.subjectMedicaments - Assaigs clínics
dc.subjectMedicaments - Assaigs clínics
dc.subject.meshWolman Disease
dc.subject.mesh/drug therapy
dc.subject.meshRare Diseases
dc.subject.meshDrug Evaluation
dc.titleSebelipasa alfa per al tractament del dèficit de lipasa àcida lisosòmica
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/report
dc.subject.decsenfermedades raras
dc.subject.decs/tratamiento farmacológico
dc.subject.decsenfermedad de Wolman
dc.subject.decsevaluación de medicamentos
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.audienceProfessionals
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess


Fitxers en aquest element

Thumbnail

Aquest element apareix en la col·lecció o col·leccions següent(s)

Torna al Registre Simple