Voretigen neparvovec per al tractament de la distròfia retinal associada a la mutació RPE65 bial·lèlica

Abstract

Les distròfies hereditàries de la retina (DHR) inclouen un grup de malalties genètiques minoritàries que afecten la visió. La causa principal d’aquest grup de patologies són mutacions germinals descrites en més de 260 gens, entre ells el gen que codifica per a l’enzim RPE65. L’RPE65 desenvolupa un paper clau en la conversió de l’estímul lumínic en un senyal elèctric. Aquesta conversió té lloc a l’epiteli pigmentari de la retina o RPE (de l’anglès, retinal pigment epithelium) i en els fotoreceptors (cons i bastons). Les mutacions en el gen de l’RPE65 s’associen a una pèrdua greu de la visió durant la infantesa. La deficiència de la proteïna RPE65 provoca un dèficit de la funció de la rodopsina i la mort dels fotoreceptors a conseqüència de l’acumulació de compostos tòxics. S’ha identificat al voltant de 60 mutacions diferents en el gen RPE65, que s’associen a un grup heterogeni de DHR que inclou la retinosi pigmentària recessiva, la retinosi pigmentària dominant amb implicació coroidal i l’amaurosi congènita de Leber.

Hereditary retinal dystrophies (HRD) include a group of minority genetic diseases that affect vision. The main cause of this group of pathologies is germline mutations described in more than 260 genes, including the gene encoding the enzyme RPE65. RPE65 plays a key role in the conversion of light stimuli into an electrical signal. This conversion takes place in the retinal pigment epithelium or RPE (in English, retinal pigment epithelium) and in the photoreceptors (cones and rods). Mutations in the RPE65 gene are associated with severe vision loss during childhood. Deficiency of the RPE65 protein causes a deficiency in rhodopsin function and the death of photoreceptors as a result of the accumulation of toxic compounds. Around 60 different mutations have been identified in the RPE65 gene, which are associated with a heterogeneous group of HRDs that include recessive retinitis pigmentosa, dominant retinitis pigmentosa with choroidal involvement, and Leber congenital amaurosis.