Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein
Resum
Paraules clau
Síndrome KBG; Variants de missense; Trastorns del neurodesenvolupament
Citació recomanada
de Boer E, Ockeloen CW, Kampen RA, Hampstead JE, Dingemans AJM, Rots D, et al. Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein. Genet Med. 2022 Oct;24(10):2051–64.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/8400Aquest element apareix a les col·leccions següents
- HVH - Articles científics [2972]
- VHIR - Articles científics [1202]
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: