Resum
La malaltia de Gaucher (MG) és una malaltia lisosòmica rara d’herència autosòmica
recessiva. Està causada per mutacions del gen beta-glucosidasa àcida (GBA) que donen
lloc a l’acumulació de glucocerebròsid als lisosomes dels macròfags causant, entre d’altres,
hepatosplenomegàlia, anèmia, trombocitopènia i lesions òssies. A Catalunya hi ha
51 pacients amb MG. La imiglucerasa (Cerezyme®) és un anàleg, produït per tecnologia de l’àcid
desoxiribonucleic (DNA) recombinant, de l’enzim humà GBA i va obtenir l’autorització de
comercialització de l’Agència Europea del Medicament (EMA) com a tractament de
substitució enzimàtica (TSE) a llarg termini en pacients amb MG tipus I l’any 1997. La velaglucerasa (Vpriv®) és una glicoproteïna amb idèntica seqüència d’aminoàcids que
l’enzim humà GBA. Fou aprovada al 2010 per al tractament a llarg termini en pacients amb
MG tipus I.
Objectius
Analitzar l’evidència científica disponible sobre l’eficàcia, la seguretat i l’eficiència de la
imiglucerasa i la velaglucerasa alfa comparades amb qualsevol alternativa de tractament,
inclòs el placebo, en pacients adults amb diagnòstic confirmat d’MG tipus I.
Paraules clau
Imiglucerasa; Velaglucerasa alfa; Revisió sistemàtica; Imiglucerase; Alpha velaglucerase; Systematic review; Revisión sistemática
Citació recomanada
Comitè d'Avaluació de Medicaments d'Utilització Hospitalària (CAMUH). Tractament de substitució enzimàtica per a pacients amb malaltia de Gaucher tipus I. Barcelona: Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut; 2011.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/1244Aquest element apareix a les col·leccions següents
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: