Tractament de substitució enzimàtica per a pacients amb malaltia de Gaucher tipus I

Abstract

La malaltia de Gaucher (MG) és una malaltia lisosòmica rara d’herència autosòmica recessiva. Està causada per mutacions del gen beta-glucosidasa àcida (GBA) que donen lloc a l’acumulació de glucocerebròsid als lisosomes dels macròfags causant, entre d’altres, hepatosplenomegàlia, anèmia, trombocitopènia i lesions òssies. A Catalunya hi ha 51 pacients amb MG. La imiglucerasa (Cerezyme®) és un anàleg, produït per tecnologia de l’àcid desoxiribonucleic (DNA) recombinant, de l’enzim humà GBA i va obtenir l’autorització de comercialització de l’Agència Europea del Medicament (EMA) com a tractament de substitució enzimàtica (TSE) a llarg termini en pacients amb MG tipus I l’any 1997. La velaglucerasa (Vpriv®) és una glicoproteïna amb idèntica seqüència d’aminoàcids que l’enzim humà GBA. Fou aprovada al 2010 per al tractament a llarg termini en pacients amb MG tipus I. Objectius Analitzar l’evidència científica disponible sobre l’eficàcia, la seguretat i l’eficiència de la imiglucerasa i la velaglucerasa alfa comparades amb qualsevol alternativa de tractament, inclòs el placebo, en pacients adults amb diagnòstic confirmat d’MG tipus I.