Resum
La fibrosi quística (FQ) és un trastorn autosòmic recessiu causat per mutacions en el gen que codifica el regulador de la conductància transmembrana de FQ (CFTR), proteïna que actua com a canal de clorur. Les secrecions viscoses que deriven del transport alterat de clorur i sodicondueixen progressivament a la disfunció de les glàndules exocrines de múltiples sistemes orgànics, i afecten principalment l'aparell respiratori però també el pàncrees, les vies biliars, les glàndules sudorípares i el sistema genitourinari. Les manifestacions més freqüents de la malaltia són la insuficiència pancreàtica exocrina al voltant del 85-90% dels casos i la malaltia pulmonar obstructiva crònica greu, primera causa de morbimortalitat en aquests pacients.
Paraules clau
Lumacaftor; Ivacaftor; Fibrosi quística; Malaltia minoritària
Citació recomanada
Programa d'Harmonització Farmacoterapèutica. Lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) per al tractament de la fibrosi quística. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2020.
Audiència
Professionals
Empreu aquest identificador per citar i/o enllaçar aquest document
https://hdl.handle.net/11351/5393Aquest element apareix a les col·leccions següents
Els següents fitxers sobre la llicència estan associats a aquest element: