dc.contributor | Departament de Salut |
dc.date.accessioned | 2018-11-15T13:23:39Z |
dc.date.available | 2018-11-15T13:23:39Z |
dc.date.issued | 2017-03 |
dc.identifier.citation | Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament. Barcelona: Servei Català de la Salut; 2017. |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11351/3657 |
dc.description | Migalastat; Malaltia de Fabry; Adolescents |
dc.description.abstract | La malaltia de Fabry (MF) és un trastorn metabòlic hereditari, lligat al cromosoma X, caracteritzat per mutacions al gen GLA que codifica per l’enzim
lisosòmicα-galactosidasa A(α-gal A). En condicions normals, aquest enzim participa en el metabolisme dels glucoesfingolípids (principalment, globotriaosilceramida [GL3] i globotriaosilesfingosina [liso-Gb3]), però amb
dèficit o absència d’activitat enzimàtica aquests s’acumulen progressivament
en els lisosomes de les cèl·lules endotelials vasculars i de la musculatura llisa. |
dc.language.iso | cat |
dc.publisher | Servei Català de la Salut |
dc.relation.ispartof | Programa d'harmonització farmacoterapèutica, Servei Català de la Salut |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ |
dc.source | Scientia |
dc.subject | Metabolisme, Errors congènits del - Tractament |
dc.subject | Xaperonines - Ús terapèutic |
dc.subject | Medicaments - Assaigs clínics |
dc.subject.mesh | Fabry Disease |
dc.subject.mesh | /drug therapy |
dc.subject.mesh | Drug Evaluation |
dc.title | Migalastat (Galafold®): per al tractament a llarg termini d’adults i adolescents de 16 anys i majors amb diagnòstic confirmat de malaltia de Fabry (deficiència d’α-galactosidasa A) i portadors de mutacions susceptibles a respondre al tractament |
dc.type | info:eu-repo/semantics/report |
dc.subject.decs | evaluación de medicamentos |
dc.subject.decs | enfermedad de Fabry |
dc.subject.decs | /tratamiento farmacológico |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
dc.audience | Professionals |
dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess |